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Cell的废物处理系统中的缺陷与帕金森症有关

一项国际研究揭示了与帕金森病相关的遗传因素,指出一组溶酶体贮积病基因是这种常见神经退行性疾病发病和进展的潜在主要原因。

“近年来,葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因的缺陷已被确定为帕金森病的重要危险因素。众所周知,这种基因的缺陷会导致戈谢病,一种溶酶体贮积症,“第一作者,贝勒医学院分子和人类遗传学讲师Laurie Robak博士说。

溶酶体是所有细胞内的囊状结构,负责清除细胞产生的废物。囊包含将细胞废物降解成其组成成分的酶,细胞可以回收或丢弃。当溶酶体失效并且细胞废物积聚时,疾病随之而来。戈谢病是约50种溶酶体贮积症之一。

“患有戈谢病的人可能患有帕金森病的家庭成员,”罗巴克说。“携带一个有缺陷的GBA基因拷贝的人患后患帕金森病的风险增加了5到8倍。另外,另一种与溶酶体贮积症有关的称为SMPD1的基因正在成为帕金森病的新危险因素。“

在这项研究中,研究人员调查了溶酶体储存障碍基因的变化是否与帕金森病的风险有关。他们编制了54个参与溶酶体储存障碍的基因列表,并确定了帕金森病患者是否富含这些基因的缺陷形式。

遗传学将儿科疾病与通常影响成人的疾病的风险联系起来。

溶酶体贮积症主要在儿童中被诊断出来。由于专注于帕金森病的成人神经病学家以及专注于儿童溶酶体病症的儿科医生和遗传学家的综合专业知识,研究团队能够将儿童期疾病与患后帕金森病的风险联系起来。

“我们研究了目前可获得的最大的帕金森氏病遗传数据集,并发现,尽管这些基因中的每个破坏性突变都是罕见的,但它们在帕金森病群中是常见的,”相应的作者,助理教授Joshua Shulman博士说。贝勒医学院的神经学,神经科学和分子与人类遗传学,以及德克萨斯儿童医院Jan and Dan Duncan神经学研究所的研究员。

研究人员在超过一半的队列中发现了至少一种有害突变。百分之二十的人携带一个以上的破坏性突变。

“虽然还有更多的研究要做,但这些数据表明有可能对溶酶体的损害可能是帕金森病的核心,”舒尔曼说。“帕金森病和溶酶体贮积症有可能具有相似的基本生物学机制。”

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